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<희귀병>카바지렐리 증후군이란 무엇인가? 카바지렐리 증후군(Cavernous Malformation Syndrome)이란 무엇인가?카바지렐리 증후군(Cavernous Malformation Syndrome), 또는 해면상 혈관 기형(Cavernous Malformation, CM)은 뇌나 척수와 같은 중추신경계에 비정상적으로 확장된 혈관 덩어리가 형성되는 희귀한 혈관 질환입니다. 이 병변은 일반적으로 "해면상 혈관종"이라 불리며, 혈액으로 채워진 혈관의 작은 덩어리들이 집합해 있는 모양을 하고 있습니다. 이들은 정상적인 혈류를 방해하고 혈액 누출, 출혈 및 신경학적 문제를 일으킬 수 있어 다양한 증상을 유발합니다.해면상 혈관 기형은 대개 선천적이지만, 후천적으로 발생할 수도 있습니다. 이 증후군은 유전적인 요인에 의해 발생할 수 있으며, 가족력.. 2024. 9. 8.
<희귀병>고셔병이란? 원인 및 증상 치료방법에 대해 알아보자 고셔병이란 무엇인가?고셔병(Gaucher disease)은 특정 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 고셔병은 주로 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소의 부족으로 발생하며, 이 효소는 우리 몸에서 글루코세레브로사이드라는 지질을 분해하는 역할을 합니다. 이 효소가 부족할 경우, 글루코세레브로사이드가 신체의 여러 기관에 축적되어 다양한 증상을 유발합니다.이 질환은 프랑스의 의사 필리프 고셔(Philippe Gaucher)가 1882년에 처음 발견하여 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 고셔병은 주로 유전적으로 발생하며, 상염색체 열성 유전 질환으로 부모가 모두 변이된 유전자를 가지고 있어야 자녀에게 발병할 수 있습니다. 주로 유대인 아슈케나지(Ashkenazi).. 2024. 9. 8.
<희귀병>하이퍼 IgM 증후군이란? 원인 및 증상 그리고 치료방법 하이퍼 IgM 증후군이란 무엇인가?하이퍼 IgM 증후군(Hyper IgM Syndrome, HIGM)은 면역 결핍 질환의 한 유형으로, 면역계가 감염에 제대로 대응하지 못하는 것이 특징입니다. 이 질환은 주로 B세포와 T세포 간의 상호작용 문제로 인해 정상적인 항체 전환이 이루어지지 않는 것이 원인입니다. 보통 면역계는 병원체에 대한 방어를 위해 다양한 항체(IgG, IgA, IgE 등)를 생성하지만, 하이퍼 IgM 증후군에서는 주로 IgM이라는 특정 항체만 과도하게 생성되고 다른 항체들은 거의 생성되지 않습니다.하이퍼 IgM 증후군은 매우 희귀한 질환으로, 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 주로 남아에서 발병하는 경향이 있습니다. 질환의 심각성은 환자마다 다를 수 있으며, 조기 진단과 치료가 필수적입니다.. 2024. 9. 8.
<암>신장암이란 무엇인가? 증상 및 원인 그리고 치료방법 신장암이란 무엇인가?신장암은 신장(콩팥)에서 발생하는 악성 종양으로, 주로 신장의 세포에서 비정상적인 세포 증식이 일어나면서 발생합니다. 신장은 우리 몸에서 혈액을 여과하고 노폐물을 소변으로 배출하는 중요한 역할을 하는 기관입니다. 신장암은 조기에 발견되면 치료가 가능한 경우가 많지만, 초기에는 증상이 거의 나타나지 않아 진단이 늦어질 수 있습니다. 이 글에서는 신장암의 증상, 원인, 진단 방법 및 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다.신장암의 증상신장암은 초기 단계에서는 뚜렷한 증상이 나타나지 않는 경우가 많습니다. 하지만 종양이 커지거나 주변 조직에 영향을 미치기 시작하면 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 다음은 신장암에서 흔히 관찰되는 증상들입니다.혈뇨(소변에 피가 섞임): 신장암의 가장 흔한 초기.. 2024. 9. 7.

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