본문 바로가기

전체 글87

<희귀병>파브리병이란 무엇인가? 원인 및 치료방법 파브리병이란 무엇인가?파브리병(Fabry Disease)은 희귀한 유전성 대사질환으로, 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소의 부족은 특정 지질(글리코스핑고지질)이 체내 세포에 축적되는 원인이 되며, 특히 혈관, 신장, 심장, 신경계 등 다양한 조직과 기관에 영향을 미칩니다. 파브리병은 X 염색체 우성 유전 방식으로 전해지며, 남성과 여성 모두에게 발병할 수 있지만, 남성에게서 증상이 더 심하게 나타나는 경향이 있습니다.이 질환은 세계적으로 약 10만 명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 진단이 어려워 발병 후 상당한 기간이 지나서야 발견되는 경우가 많습니다. 파브리병은 질환의 증상이 점진적으로 나타나기 때문에 조기 발견과 치료가 환.. 2024. 9. 2.
<희귀병>헌팅턴병이란? 원인과 치료법 헌팅턴병: 원인과 치료법을 알아봅시다헌팅턴병은 유전적 요인에 의해 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 중년기에 발병하여 시간이 지남에 따라 점차 악화되는 특징이 있습니다. 이 질병은 운동 장애, 인지 기능 저하, 감정 및 행동 변화 등을 초래하여 환자와 가족들에게 큰 영향을 미칩니다. 이번 글에서는 헌팅턴병의 원인과 증상, 진단 방법, 그리고 현재 사용 가능한 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다.헌팅턴병이란?헌팅턴병(Huntington’s disease, HD)은 뇌의 특정 부위, 특히 기저핵과 대뇌피질이 손상되면서 발생하는 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 유전적 변이에 의해 발생하며, 부모 중 한 명이 헌팅턴병을 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 50%에 달합니다. 주로 30~50대에 증상이 발현되기 시작.. 2024. 9. 2.
<희귀병>루게릭병의 원인 및 치료방법 그리고 생활습관 루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 운동 신경 세포가 퇴화하면서 근육이 점차적으로 약화되고 위축되는 신경계 질환입니다. 흔히 ‘근위축성 측삭 경화증’이라고도 불리며, 이 병에 걸리면 근육이 서서히 소멸하고 결국 신체의 움직임이 거의 불가능해집니다. 이번 글에서는 루게릭병의 원인, 치료방법, 그리고 생활 속에서 도움이 될 수 있는 습관들에 대해 자세히 알아보겠습니다.1. 루게릭병의 원인루게릭병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 여러 요인들이 복합적으로 작용한다고 알려져 있습니다.1) 유전적 요인전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 유전적 요인이 원인으로 밝혀졌습니다. 특히 SOD1, C9orf72 등의 유전자 변이가 이 병의 발생과 관련이 있다고 알려져.. 2024. 9. 1.
<건강>화상의 유형과 종류, 그리고 치료 방법 화상의 유형과 종류, 그리고 치료 방법화상은 피부와 신체 조직이 열, 화학물질, 전기, 햇빛, 방사선 등에 의해 손상되는 상태를 말합니다. 화상은 일상에서 누구나 경험할 수 있는 상처 중 하나로, 손상된 정도와 원인에 따라 분류되고 치료 방법이 달라집니다. 이번 글에서는 화상의 유형과 종류, 그리고 각 화상에 맞는 치료 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.1. 화상의 유형과 종류화상은 크게 손상된 피부 깊이에 따라 1도, 2도, 3도 화상으로 구분됩니다. 각 화상의 특징과 원인은 다음과 같습니다.1도 화상 (표피화상)1도 화상은 피부의 가장 바깥층인 표피만 손상된 경우를 말합니다. 일반적으로 햇볕에 타거나 뜨거운 물에 잠깐 노출되었을 때 발생하며, 피부가 붉어지고 통증이 있습니다. 물집은 생기지 않으며, .. 2024. 9. 1.

티스토리툴바