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<희귀병>윌슨병(구리 대사 이상증)이란? 원인 및 치료방법 윌슨병(구리 대사 이상증)이란? 원인 및 치료방법1. 윌슨병이란?윌슨병(Wilson’s Disease), 또는 구리 대사 이상증은 신체가 구리를 제대로 배출하지 못해 간, 뇌, 신장 등 여러 장기에 과도하게 구리가 축적되는 유전 질환입니다. 구리는 체내에서 다양한 효소와 단백질을 조절하는 중요한 미네랄로, 음식 섭취를 통해 흡수됩니다. 정상적인 경우 간에서 구리를 대사하여 담즙을 통해 배출하지만, 윌슨병 환자는 이 과정에 결함이 있어 구리가 신체에 쌓이게 됩니다.이 질환은 조기에 진단하고 치료하지 않으면 간질환, 신경학적 이상, 정신적 장애 등 심각한 합병증을 유발할 수 있으며, 심할 경우 생명을 위협할 수도 있습니다. 윌슨병은 희귀 질환으로, 약 30,000명에서 50,000명 중 1명꼴로 발생합니다... 2024. 9. 5.
<희귀병>크루츠펠트-야코프병 (CJD)이란? 크루츠펠트-야코프병 (CJD)이란?크루츠펠트-야코프병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 인간의 뇌에 비정상적인 단백질인 프리온(prion)이 축적되어 발생하는 희귀하고 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. CJD는 진행 속도가 매우 빠르며, 치매, 운동 실조, 시력 문제, 근육 경련 등의 증상을 동반해 환자의 삶의 질을 급격히 저하시킵니다. 전 세계적으로 매우 드문 질병으로, 일반적으로 인구 100만 명당 1~2명 정도 발생합니다.크루츠펠트-야코프병의 원인CJD의 주된 원인은 프리온이라는 비정상적인 단백질입니다. 프리온은 일반적인 단백질과는 달리 신체 내에서 올바르게 접히지 못하고, 주변의 정상 단백질을 변형시켜 뇌 조직에 손상을 줍니다. 이로 인해 뇌 조직이 스펀지처럼 구멍이 뚫리는.. 2024. 9. 5.
<희귀병>바터 증후군: 원인, 증상 및 치료 방법 바터 증후군: 원인, 증상 및 치료 방법바터 증후군( Bartter syndrome)은 신장의 염분 재흡수 기능 이상으로 인해 전해질 불균형과 다양한 신체 증상을 일으키는 드문 유전성 질환입니다. 주로 유아기나 어린 시절에 발병하며, 진단과 치료가 늦어질 경우 성장 지연 및 다른 합병증을 초래할 수 있어 조기 발견과 관리가 중요합니다. 이 글에서는 바터 증후군의 원인, 증상 및 치료 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.1. 바터 증후군이란?바터 증후군은 신장의 헨레 고리(Loop of Henle)에서 전해질의 재흡수에 문제가 생겨 나트륨, 칼륨, 염소와 같은 전해질이 과도하게 배출되는 질환입니다. 신장에서의 전해질 재흡수는 신체 내 전해질 균형과 체액량을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 바터 증후군에서.. 2024. 9. 4.
<희귀병>마르판 증후군이란? 마르판 증후군이란 무엇일까?마르판 증후군(Marfan syndrome)은 유전적인 결합 조직 질환으로, 신체의 여러 부위에 걸쳐 다양한 증상을 유발할 수 있는 병입니다. 결합 조직은 우리 몸의 각 기관과 구조를 지지하고 유지하는 중요한 역할을 하는데, 마르판 증후군은 이 결합 조직의 결함으로 인해 발생합니다. 주로 키가 크고, 팔과 다리가 길며, 손가락이 긴 신체적 특징을 보이는 사람들이 많습니다. 하지만 이러한 특징만으로 마르판 증후군을 진단할 수 있는 것은 아니며, 여러 증상과 검사를 통해 진단이 이루어집니다.마르판 증후군은 매우 희귀한 질환으로, 인구 5,000명에서 10,000명 중 한 명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다. 이 질환은 남녀, 인종에 상관없이 누구에게나 발생할 수 있습니다.마르판 증후.. 2024. 9. 4.

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